Miopatia por deficiência de carnitina-palmitil-transferase: relato de 2 casos com dosagens enzimáticas no tecido muscular
Relato dos casos de dois irmãos, que desde a infância apresentavam dores musculares após exercício prolongado ou exposição ao frio, com diminuição da força, à medida que o exercício continuava. Um deles desenvolveu mioglobinúria recorrente e, em um episódio apresentou insuficiência renal aguda, nece...
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|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Thieme Revinter Publicações
1983-12-01
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| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1983000400008&lng=en&tlng=en |
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| author | Lineu Cesar Werneck Carlos Alberto de Almeida Boer Alexandros Papadimitriou Salvatore Di Mauro |
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| collection | DOAJ |
| description | Relato dos casos de dois irmãos, que desde a infância apresentavam dores musculares após exercício prolongado ou exposição ao frio, com diminuição da força, à medida que o exercício continuava. Um deles desenvolveu mioglobinúria recorrente e, em um episódio apresentou insuficiência renal aguda, necessitando de diálise peritonial. A investigação laboratorial intercrise foi normal, mas durante o episódio de mioglobinúria, apresentou grande aumento da creatinafosfoquinase. A eletromiografia foi sugestiva de processo de denervação. Teste de produção de lactato durante isquemia foi normal. Biópsias musculares mostraram discreto aumento dos lipídios nas fibras musculares e maior atividade da desidrogenase succínica na histoquímica. O estudo bioquímico do tecido muscular dos dois pacientes, revelou importante redução da atividade da carnitina-palmitil-transferase, com atividade normal da carnitina-octanoil-transferase e carnitina-acetil-transferase. São discutidas as vias metabólicas, sua importância na manutenção da energia muscular durante o exercício prolongado e o papel dos ácidos graxos como fonte energética muscular durante condições normais e patológicas. |
| format | Article |
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| institution | OA Journals |
| issn | 1678-4227 |
| language | English |
| publishDate | 1983-12-01 |
| publisher | Thieme Revinter Publicações |
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| series | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
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