NUP155 基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性
【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征（SUNDS）及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变，并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组，以千人基因组数据库（1000Genomes）与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测，通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验（α=0.05）分析NUP155基因突变与SUNDS及心律失常的相关性。【结果】共检测到4个非同义突变（NUP155...
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| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2020-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43566252/ |
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| author | 任涵 黄二文 郑晶晶 成建定 孙宏钰 |
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| author_sort | 任涵 |
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| description | 【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征（SUNDS）及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变，并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组，以千人基因组数据库（1000Genomes）与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测，通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验（α=0.05）分析NUP155基因突变与SUNDS及心律失常的相关性。【结果】共检测到4个非同义突变（NUP155 c.4051A>G，p.N1351D、NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG，p.P999-L1004del、NUP155 c.485G>T，p.162R>L、NUP155 c.485G>A，p.162R>Q），其中NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG，p.P999-L1004del和NUP155c.485G>T，p.R162L为新发现的突变。SUNDS样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155cDNA第4051位碱基的构成比具有统计学差异（P＜0.05），心律失常样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155cDNA第485位碱基的构成比具有统计学差异（P＜0.05）。同时发现1个同义突变（NUP155c.516C>T）、1个位于内含子的突变以及6个内含子多态性位点。【结论】中国汉族人群SUNDS和心律失常病例中存在NUP155基因突变，NUP155基因突变与SUNDS和心律失常具有相关性。 |
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| institution | Kabale University |
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| publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
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| series | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| spelling | doaj-art-4aa3d30f3cc643ec9ef820a88190ef392025-01-15T02:36:17ZzhoEditorial Office of Journal of Sun Yat-sen UniversityZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban1672-35542020-01-014143566252NUP155 基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性任涵黄二文郑晶晶成建定孙宏钰【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征（SUNDS）及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变，并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组，以千人基因组数据库（1000Genomes）与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测，通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验（α=0.05）分析NUP155基因突变与SUNDS及心律失常的相关性。【结果】共检测到4个非同义突变（NUP155 c.4051A>G，p.N1351D、NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG，p.P999-L1004del、NUP155 c.485G>T，p.162R>L、NUP155 c.485G>A，p.162R>Q），其中NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG，p.P999-L1004del和NUP155c.485G>T，p.R162L为新发现的突变。SUNDS样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155cDNA第4051位碱基的构成比具有统计学差异（P＜0.05），心律失常样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155cDNA第485位碱基的构成比具有统计学差异（P＜0.05）。同时发现1个同义突变（NUP155c.516C>T）、1个位于内含子的突变以及6个内含子多态性位点。【结论】中国汉族人群SUNDS和心律失常病例中存在NUP155基因突变，NUP155基因突变与SUNDS和心律失常具有相关性。http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43566252/不明原因夜间猝死综合征心律失常法医病理学 |
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