WHIM-синдром: обзор литературы и описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье
WHIM-синдром (бородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции и миелокатексис) — редкое генетическое заболевание, связанное с активирующими герминальными мутациями в гене, кодирующем хемокиновый рецептор CXCR4. WHIM-синдром проявляется нейтропенией, лимфопенией, инфекциями и дегенеративными изменениями...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Published: |
Practical Medicine Publishing House
2024-02-01
|
| Series: | Клиническая онкогематология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://bloodjournal.ru/index.php/coh/article/view/3 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1850040726714318848 |
|---|---|
| author | Мария Викторовна Марченко Ю. Н. Кузнецов А. В. Лапина И. А. Михайлова Т. А. Быкова Т. С. Щеголева В. В. Байков А. Д. Кулагин |
| author_facet | Мария Викторовна Марченко Ю. Н. Кузнецов А. В. Лапина И. А. Михайлова Т. А. Быкова Т. С. Щеголева В. В. Байков А. Д. Кулагин |
| author_sort | Мария Викторовна Марченко |
| collection | DOAJ |
| description |
WHIM-синдром (бородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции и миелокатексис) — редкое генетическое заболевание, связанное с активирующими герминальными мутациями в гене, кодирующем хемокиновый рецептор CXCR4. WHIM-синдром проявляется нейтропенией, лимфопенией, инфекциями и дегенеративными изменениями зрелых нейтрофилов с миелоидной гиперплазией костного мозга (миелокатексисом). У некоторых пациентов выявляются гипогаммаглобулинемия, персистирующие бородавки на коже, в области наружных половых органов, встречаются и другие локализации, а также наблюдаются врожденные пороки сердца. В настоящей работе проведен всесторонний анализ генетических основ, патофизиологии, клинической манифестации, диагностики и возможностей лечения WHIM-синдрома. Приводится описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье.
|
| format | Article |
| id | doaj-art-40f464f678574e5983036ed93ca57fee |
| institution | DOAJ |
| issn | 1997-6933 2500-2139 |
| language | Russian |
| publishDate | 2024-02-01 |
| publisher | Practical Medicine Publishing House |
| record_format | Article |
| series | Клиническая онкогематология |
| spelling | doaj-art-40f464f678574e5983036ed93ca57fee2025-08-20T02:56:01ZrusPractical Medicine Publishing HouseКлиническая онкогематология1997-69332500-21392024-02-0116110.21320/2500-2139-2023-16-1-14-26WHIM-синдром: обзор литературы и описание двух собственных клинических наблюдений в одной семьеМария Викторовна Марченко0Ю. Н. Кузнецов1А. В. Лапина2И. А. Михайлова3Т. А. Быкова4Т. С. Щеголева5В. В. Байков6А. Д. Кулагин7НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, ул. Льва Толстого, д. 6/8, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197022НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, ул. Льва Толстого, д. 6/8, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197022НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, ул. Льва Толстого, д. 6/8, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197022НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, ул. Льва Толстого, д. 6/8, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197022НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, ул. Льва Толстого, д. 6/8, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197022НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, ул. Льва Толстого, д. 6/8, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197022НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, ул. Льва Толстого, д. 6/8, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197022НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, ул. Льва Толстого, д. 6/8, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197022 WHIM-синдром (бородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции и миелокатексис) — редкое генетическое заболевание, связанное с активирующими герминальными мутациями в гене, кодирующем хемокиновый рецептор CXCR4. WHIM-синдром проявляется нейтропенией, лимфопенией, инфекциями и дегенеративными изменениями зрелых нейтрофилов с миелоидной гиперплазией костного мозга (миелокатексисом). У некоторых пациентов выявляются гипогаммаглобулинемия, персистирующие бородавки на коже, в области наружных половых органов, встречаются и другие локализации, а также наблюдаются врожденные пороки сердца. В настоящей работе проведен всесторонний анализ генетических основ, патофизиологии, клинической манифестации, диагностики и возможностей лечения WHIM-синдрома. Приводится описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье. https://bloodjournal.ru/index.php/coh/article/view/3WHIM-синдромCXCR4бородавкигипогаммаглобулинемияинфекциимиелокатексис |
| spellingShingle | Мария Викторовна Марченко Ю. Н. Кузнецов А. В. Лапина И. А. Михайлова Т. А. Быкова Т. С. Щеголева В. В. Байков А. Д. Кулагин WHIM-синдром: обзор литературы и описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье Клиническая онкогематология WHIM-синдром CXCR4 бородавки гипогаммаглобулинемия инфекции миелокатексис |
| title | WHIM-синдром: обзор литературы и описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье |
| title_full | WHIM-синдром: обзор литературы и описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье |
| title_fullStr | WHIM-синдром: обзор литературы и описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье |
| title_full_unstemmed | WHIM-синдром: обзор литературы и описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье |
| title_short | WHIM-синдром: обзор литературы и описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье |
| title_sort | whim синдром обзор литературы и описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье |
| topic | WHIM-синдром CXCR4 бородавки гипогаммаглобулинемия инфекции миелокатексис |
| url | https://bloodjournal.ru/index.php/coh/article/view/3 |
| work_keys_str_mv | AT mariâviktorovnamarčenko whimsindromobzorliteraturyiopisaniedvuhsobstvennyhkliničeskihnablûdenijvodnojsemʹe AT ûnkuznecov whimsindromobzorliteraturyiopisaniedvuhsobstvennyhkliničeskihnablûdenijvodnojsemʹe AT avlapina whimsindromobzorliteraturyiopisaniedvuhsobstvennyhkliničeskihnablûdenijvodnojsemʹe AT iamihajlova whimsindromobzorliteraturyiopisaniedvuhsobstvennyhkliničeskihnablûdenijvodnojsemʹe AT tabykova whimsindromobzorliteraturyiopisaniedvuhsobstvennyhkliničeskihnablûdenijvodnojsemʹe AT tsŝegoleva whimsindromobzorliteraturyiopisaniedvuhsobstvennyhkliničeskihnablûdenijvodnojsemʹe AT vvbajkov whimsindromobzorliteraturyiopisaniedvuhsobstvennyhkliničeskihnablûdenijvodnojsemʹe AT adkulagin whimsindromobzorliteraturyiopisaniedvuhsobstvennyhkliničeskihnablûdenijvodnojsemʹe |