WHIM-синдром: обзор литературы и описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье

WHIM-синдром: обзор литературы и описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье

WHIM-синдром (бородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции и миелокатексис) — редкое генетическое заболевание, связанное с активирующими герминальными мутациями в гене, кодирующем хемокиновый рецептор CXCR4. WHIM-синдром проявляется нейтропенией, лимфопенией, инфекциями и дегенеративными изменениями...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Мария Викторовна Марченко, Ю. Н. Кузнецов, А. В. Лапина, И. А. Михайлова, Т. А. Быкова, Т. С. Щеголева, В. В. Байков, А. Д. Кулагин
Format: Article
Language:Russian
Published: Practical Medicine Publishing House 2024-02-01
Series:Клиническая онкогематология
Subjects:
WHIM-синдром
CXCR4
бородавки
гипогаммаглобулинемия
инфекции
миелокатексис
Online Access:https://bloodjournal.ru/index.php/coh/article/view/3
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:WHIM-синдром (бородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции и миелокатексис) — редкое генетическое заболевание, связанное с активирующими герминальными мутациями в гене, кодирующем хемокиновый рецептор CXCR4. WHIM-синдром проявляется нейтропенией, лимфопенией, инфекциями и дегенеративными изменениями зрелых нейтрофилов с миелоидной гиперплазией костного мозга (миелокатексисом). У некоторых пациентов выявляются гипогаммаглобулинемия, персистирующие бородавки на коже, в области наружных половых органов, встречаются и другие локализации, а также наблюдаются врожденные пороки сердца. В настоящей работе проведен всесторонний анализ генетических основ, патофизиологии, клинической манифестации, диагностики и возможностей лечения WHIM-синдрома. Приводится описание двух собственных клинических наблюдений в одной семье.
ISSN:1997-6933
2500-2139

Similar Items