Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos
São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antece...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Thieme Revinter Publicações
1975-12-01
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| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1975000400008&lng=en&tlng=en |
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| author | Ehrenfried O. Wittig Izrail Cat Nelson Egydio de Carvalho Neiva Isabel R. Magdalena Newton Freire-Maia |
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| description | São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antecedentes de hidrâmnio. No caso 2, o cariótipo era normal. Os dados observados nada acrescentam sobre a etiología da síndrome. |
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| institution | OA Journals |
| issn | 1678-4227 |
| language | English |
| publishDate | 1975-12-01 |
| publisher | Thieme Revinter Publicações |
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| series | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
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