Mutacja w genie glukokinazy jako przyczyna utrwalonej cukrzycy noworodkowej
Wprowadzenie: Najczęstszym typem cukrzycy rozpoznawanym u dzieci jest cukrzyca typu 1. Dzięki rozwojowi badań genetycznych zdefiniowano również rzadkie, monogenowe formy tej choroby. Należy do nich cukrzyca noworodkowa rozpoznawana w pierwszych 6 miesiącach życia, związana często z mutacjami w genie...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Termedia Publishing House
2012-03-01
|
| Series: | Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://cornetis.pl/pliki/ED/2012/1/ED_2012_1_45.pdf |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Wprowadzenie: Najczęstszym typem cukrzycy rozpoznawanym u dzieci jest cukrzyca typu 1. Dzięki rozwojowi badań genetycznych zdefiniowano również rzadkie, monogenowe formy tej choroby. Należy do nich cukrzyca noworodkowa rozpoznawana w pierwszych 6 miesiącach życia, związana często z mutacjami w genie KCNJ11, ABCC8 czy insuliny. Rzadsza mutacja w genie glukokinazy może być przyczyną zarówno utrwalonej cukrzycy noworodkowej, jak i cukrzycy MODY 2. Opis przypadku: 33-dniowy chłopiec przyjęty do Kliniki z rozpoznaniem cukrzycy. Od 1 doby życia obserwowano u niego hiperglikemię. Od 5 doby leczony dożylnym wlewem insuliny. Dziecko z ciąży pierwszej, urodzone w 37 tygodniu ciąży z cechami hipotrofii wewnątrzmacicznej. Ciąża powikłana cukrzycą ciężarnych. Masa urodzeniowa chłopca 2030 g. Poziom insuliny i c-peptydu znacznie poniżej normy. Autoprzeciwciała typowe dla cukrzycy typu 1 nieobecne. W 60 dobie życia rozpoczęto leczenie metodą ciągłego podskórnego wlewu insuliny z zastosowaniem osobistej pompy insulinowej. Wykonano podstawową diagnostykę u rodziców, która wykazała nieprawidłowości w zakresie gospodarki węglowodanowej. Przeprowadzono badania molekularne u wszystkich członków rodziny. Stwierdzono, iż przyczyną cukrzycy noworodkowej u dziecka jest podwójna mutacja w genie glukokinazy. Chłopiec odziedziczył od rodziców dwie różne mutacje genu glukokinazy: od matki S384L i od ojca T207M. Jest złożoną heterozygotą. Wnioski: Diagnostyka genetyczna pozwoliła ustalić przyczynę cukrzycy noworodkowej u dziecka i rozpoznanie cukrzycy MODY 2 u rodziców. Optymalną metodą leczenia u dzieci w tak wczesnym wieku jest insulinoterapia z zastosowaniem osobistej pompy insulinowej. |
|---|---|
| ISSN: | 2081-237X |