Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny u 16-letniej fenotypowej dziewczynki
Przedstawiono przypadek 16-letniej dziewczynki, która zgłosiła się do Poradni Endokrynologicznej z powodu braku miesiączki oraz owłosienia łonowego i pachowego. Rozwój piersi był prawidłowy. Na podstawie tych danych oraz wyniku badania kariotypu 46, XY, a także wysokich wartości stężenia testosteron...
Saved in:
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Termedia Publishing House
2005-03-01
|
| Series: | Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://cornetis.pl/pliki/ED/2005/1/ED_2005_1_47.pdf |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Przedstawiono przypadek 16-letniej dziewczynki, która zgłosiła się do Poradni Endokrynologicznej z powodu braku miesiączki oraz owłosienia łonowego i pachowego. Rozwój piersi był prawidłowy. Na podstawie tych danych oraz wyniku badania kariotypu 46, XY, a także wysokich wartości stężenia testosteronu we krwi i braku macicy stwierdzonym podczas badania USG rozpoznano u pacjentki zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny. Autorzy zwracają uwagę na możliwość występowania ciężkich zaburzeń różnicowania płci o typie sex reversal, które mogą być rozpoznane dopiero w wieku młodzieńczym z powodu nieprawidłowego pokwitania. W tych przypadkach podstawowe znaczenie dla rozpoznania ma badanie fizykalne z oceną rozwoju płciowego oraz proste badania hormonalne wraz z oznaczeniem kariotypu. Ich prawidłowa interpretacja jest możliwa pod warunkiem posiadania przez lekarza wiedzy na temat różnicowania płci męskiej w życiu płodowym. |
|---|---|
| ISSN: | 2081-237X |