中国南方人群遗传性痉挛性截瘫ＳＬＣ３３Ａ１基因的突变检测
【目的】 ＳＬＣ３３Ａ１基因已被报道是我国北方一个ＨＳＰ家系的致病基因，但研究未发现在欧洲的ＨＳＰ患者中有该基因的突变。本研究的目的是检测ＳＬＣ３３Ａ１是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一。【方法】 对收集到的７０例中国南方散发遗传性痉挛性截瘫的患者，提取基因组ＤＮＡ，并进行ＳＬＣ３３Ａ１基因所有编码外显子及外显子－内含子交界区域的直接测序；鉴定所发现的遗传变异，并同我们所收集到的５７例无血缘关系的正常人进行比对，以及生物信息学分析。【结果】我们只发现 ＳＬＣ３３Ａ１基因区域的８个已存在于数据库中的单核苷酸多态性，未发现任何致病性突变。【结论】 与国外学者的报道相符合，我们...
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| Format: | Article |
|---|---|
| Language: | zho |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2014-01-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43574293/ |
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| description | 【目的】 ＳＬＣ３３Ａ１基因已被报道是我国北方一个ＨＳＰ家系的致病基因，但研究未发现在欧洲的ＨＳＰ患者中有该基因的突变。本研究的目的是检测ＳＬＣ３３Ａ１是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一。【方法】 对收集到的７０例中国南方散发遗传性痉挛性截瘫的患者，提取基因组ＤＮＡ，并进行ＳＬＣ３３Ａ１基因所有编码外显子及外显子－内含子交界区域的直接测序；鉴定所发现的遗传变异，并同我们所收集到的５７例无血缘关系的正常人进行比对，以及生物信息学分析。【结果】我们只发现 ＳＬＣ３３Ａ１基因区域的８个已存在于数据库中的单核苷酸多态性，未发现任何致病性突变。【结论】 与国外学者的报道相符合，我们的７０例中国南方ＨＳＰ病人中没有ＳＬＣ３３Ａ１所导致的病人，故 ＳＬＣ３３Ａ１对ＨＳＰ的致病性需要进一步的核实、研究。 |
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| institution | DOAJ |
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| publishDate | 2014-01-01 |
| publisher | Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
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| series | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| spelling | doaj-art-389bf5fbbbd343b88c167df4f5eb2bee2025-08-20T02:42:27ZzhoEditorial Office of Journal of Sun Yat-sen UniversityZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban1672-35542014-01-013543574293中国南方人群遗传性痉挛性截瘫ＳＬＣ３３Ａ１基因的突变检测【目的】 ＳＬＣ３３Ａ１基因已被报道是我国北方一个ＨＳＰ家系的致病基因，但研究未发现在欧洲的ＨＳＰ患者中有该基因的突变。本研究的目的是检测ＳＬＣ３３Ａ１是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一。【方法】 对收集到的７０例中国南方散发遗传性痉挛性截瘫的患者，提取基因组ＤＮＡ，并进行ＳＬＣ３３Ａ１基因所有编码外显子及外显子－内含子交界区域的直接测序；鉴定所发现的遗传变异，并同我们所收集到的５７例无血缘关系的正常人进行比对，以及生物信息学分析。【结果】我们只发现 ＳＬＣ３３Ａ１基因区域的８个已存在于数据库中的单核苷酸多态性，未发现任何致病性突变。【结论】 与国外学者的报道相符合，我们的７０例中国南方ＨＳＰ病人中没有ＳＬＣ３３Ａ１所导致的病人，故 ＳＬＣ３３Ａ１对ＨＳＰ的致病性需要进一步的核实、研究。http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43574293/遗传性痉挛性截瘫ＳＬＣ３３Ａ１突变单核苷酸多态性 |
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