Haploinsuficiencia de la proteína PUR-α por la mutación de novo de cambio de sentido c.692T>C (p-Phe231Ser) del gen PURA: primer reporte en Colombia

Haploinsuficiencia de la proteína PUR-α por la mutación de novo de cambio de sentido c.692T>C (p-Phe231Ser) del gen PURA: primer reporte en Colombia

Se presenta el primer caso documentado en Colombia del síndrome PURA, una enfermedad neurológica rara. Esta afección resulta de mutaciones del gen PURA, localizado en el cromosoma 5, que producen haploinsuficiencia de la proteína PUR-α. Esta proteína es esencial para el desarrollo temprano del cereb...

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Main Authors: Sandra Milena Cerón, Daniel Alejandro Pérez, Julio Herberth Montaño, María Amparo Acosta
Format: Article
Language:English
Published: Instituto Nacional de Salud 2024-11-01
Series:Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud
Subjects:
enfermedades del sistema nervioso
trastornos del neurodesarrollo
niño
Online Access:https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7286
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