Síndrome de Pyle: relato de caso Pyle's syndrome: case report
A síndrome de Pyle é um quadro raro de displasia óssea, de transmissão autossômica recessiva com início na infância.Os autores descrevem o caso de uma paciente de 15 anos de idade, com quadro de paralisia facial periférica bilateral, diminuição progressiva da acuídade auditiva do ouvido direito, sal...
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|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Thieme Revinter Publicações
1996-03-01
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| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
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| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1996000100020 |
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| author | Cláudio Oppenheimer Berenice C. G. Oliveira Marcelo Sogabe Wilson L. Sanvito |
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| description | A síndrome de Pyle é um quadro raro de displasia óssea, de transmissão autossômica recessiva com início na infância.Os autores descrevem o caso de uma paciente de 15 anos de idade, com quadro de paralisia facial periférica bilateral, diminuição progressiva da acuídade auditiva do ouvido direito, saliências das bossas frontais, dilatação das metáfises dos membros inferiores e geno valgo .Discutem-se no presente registro os aspectos clínicos da doença, os exames complementares e o diagnóstico diferencial.<br>Pyle's syndrome is a rare picture of osseous dysplasia with autosomal recessive inheritance beginning in early childhood. The authors report the case of a 15-years-old female patient with bilateral lower motor neuron facial palsy, progressive hearing loss, salience of frontal bone, metaphyseal enlargement of the lower limbs and genu valgus. In the present paper we briefly review the clinical features and the differential diagnosis of Pyle's syndrome. |
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| issn | 0004-282X 1678-4227 |
| language | English |
| publishDate | 1996-03-01 |
| publisher | Thieme Revinter Publicações |
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| series | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| spelling | doaj-art-33ec52a410dd4dbb8c1584e2989a2b952025-08-20T03:18:34ZengThieme Revinter PublicaçõesArquivos de Neuro-Psiquiatria0004-282X1678-42271996-03-0154112012310.1590/S0004-282X1996000100020Síndrome de Pyle: relato de caso Pyle's syndrome: case reportCláudio OppenheimerBerenice C. G. OliveiraMarcelo SogabeWilson L. SanvitoA síndrome de Pyle é um quadro raro de displasia óssea, de transmissão autossômica recessiva com início na infância.Os autores descrevem o caso de uma paciente de 15 anos de idade, com quadro de paralisia facial periférica bilateral, diminuição progressiva da acuídade auditiva do ouvido direito, saliências das bossas frontais, dilatação das metáfises dos membros inferiores e geno valgo .Discutem-se no presente registro os aspectos clínicos da doença, os exames complementares e o diagnóstico diferencial.<br>Pyle's syndrome is a rare picture of osseous dysplasia with autosomal recessive inheritance beginning in early childhood. The authors report the case of a 15-years-old female patient with bilateral lower motor neuron facial palsy, progressive hearing loss, salience of frontal bone, metaphyseal enlargement of the lower limbs and genu valgus. In the present paper we briefly review the clinical features and the differential diagnosis of Pyle's syndrome.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1996000100020osteocondrodisplasia ósseadisplasia ósseadisplasia craniometafisalsíndrome de Pyleosseous osteochondrodysplasiaosseous dysplasiacraniometaphyseal dysplasiaPyle's syndrome |
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