Displasia septo-óptica plus: reporte de caso para revisar y reconocer esta entidad
La displasia septo-óptica es una afección neurológica congénita de etiología multifactorial caracterizada por agenesia del septum pellucidum, disgenesia del cuerpo calloso o ambas, hipoplasia del quiasma o nervios ópticos y disfunción hormonal con alteraciones hipofisiarias o hipotalámicas. Para hac...
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| Format: | Article |
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| Published: |
Instituto Nacional de Salud
2024-11-01
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| Series: | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
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| Online Access: | https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7370 |
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| author | Alexander Reyes Julieth Galvis Yilver Estupiñán |
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| author_sort | Alexander Reyes |
| collection | DOAJ |
| description | La displasia septo-óptica es una afección neurológica congénita de etiología multifactorial caracterizada por agenesia del septum pellucidum, disgenesia del cuerpo calloso o ambas, hipoplasia del quiasma o nervios ópticos y disfunción hormonal con alteraciones hipofisiarias o hipotalámicas. Para hacer el diagnóstico se requieren dos de estos criterios y la resonancia magnética es el examen de elección. La mayoría de los casos se presentan con anomalías del desarrollo cortical en la forma conocida como displasia septo-óptica plus. Si bien las convulsiones y los trastornos del neurodesarrollo son las manifestaciones neurológicas dominantes, es una entidad muy heterogénea con múltiples hallazgos clínicos y radiológicos que se deben considerar.
Se presenta el caso de un hombre de 35 años con antecedentes de traumatismo craneoencefálico en la infancia y remisión por epilepsia focal resistente al tratamiento asociada con déficit cognitivo.
En la evaluación inicial, la tomografía computarizada de cráneo simple se apreció agenesia del septum pellucidum y disgenesia del cuerpo calloso. Se practicó una resonancia magnética cerebral que confirmó la agenesia del septum pellucidum y, también, reveló irregularidad y engrosamiento anómalo de la corteza cerebral en los lóbulos frontales y la región perisilviana; además, se encontró sustancia gris heterotópica en los lóbulos frontales y la región frontoinsular izquierda, leve ventriculomegalia supratentorial, apariencia atípica del rostrum del cuerpo calloso e hipoplasia del quiasma y los nervios ópticos.
Aunque la agenesia del septum pellucidum fue la clave en este caso, no es un hallazgo presente en todos los pacientes. |
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| institution | OA Journals |
| issn | 0120-4157 |
| language | English |
| publishDate | 2024-11-01 |
| publisher | Instituto Nacional de Salud |
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| series | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
| spelling | doaj-art-2ed85d3fcade498990a51e78b4b0970f2025-08-20T02:14:57ZengInstituto Nacional de SaludBiomédica: revista del Instituto Nacional de Salud0120-41572024-11-0144445145910.7705/biomedica.73708825Displasia septo-óptica plus: reporte de caso para revisar y reconocer esta entidadAlexander Reyes0https://orcid.org/0000-0002-1756-1053Julieth Galvis1https://orcid.org/0009-0001-3440-3217Yilver Estupiñán2https://orcid.org/0009-0007-1751-0823Grupo para la Renovación Educativa de Medicina Interna (GERMINA), Facultad de Salud, Universidad Industrial de Santander, Bucaramanga, Colombia; Servicio de Radiología, Hospital Internacional de Colombia, Bucaramanga, ColombiaGrupo para la Renovación Educativa de Medicina Interna (GERMINA), Facultad de Salud, Universidad Industrial de Santander, Bucaramanga, ColombiaServicio de Hospitalización, Hospital Internacional de Colombia, Bucaramanga, ColombiaLa displasia septo-óptica es una afección neurológica congénita de etiología multifactorial caracterizada por agenesia del septum pellucidum, disgenesia del cuerpo calloso o ambas, hipoplasia del quiasma o nervios ópticos y disfunción hormonal con alteraciones hipofisiarias o hipotalámicas. Para hacer el diagnóstico se requieren dos de estos criterios y la resonancia magnética es el examen de elección. La mayoría de los casos se presentan con anomalías del desarrollo cortical en la forma conocida como displasia septo-óptica plus. Si bien las convulsiones y los trastornos del neurodesarrollo son las manifestaciones neurológicas dominantes, es una entidad muy heterogénea con múltiples hallazgos clínicos y radiológicos que se deben considerar. Se presenta el caso de un hombre de 35 años con antecedentes de traumatismo craneoencefálico en la infancia y remisión por epilepsia focal resistente al tratamiento asociada con déficit cognitivo. En la evaluación inicial, la tomografía computarizada de cráneo simple se apreció agenesia del septum pellucidum y disgenesia del cuerpo calloso. Se practicó una resonancia magnética cerebral que confirmó la agenesia del septum pellucidum y, también, reveló irregularidad y engrosamiento anómalo de la corteza cerebral en los lóbulos frontales y la región perisilviana; además, se encontró sustancia gris heterotópica en los lóbulos frontales y la región frontoinsular izquierda, leve ventriculomegalia supratentorial, apariencia atípica del rostrum del cuerpo calloso e hipoplasia del quiasma y los nervios ópticos. Aunque la agenesia del septum pellucidum fue la clave en este caso, no es un hallazgo presente en todos los pacientes.https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7370displasia septo-ópticatabique pelúcidohipoplasia del nervio ópticoimagen de difusión por resonancia magnéticatrastornos del neurodesarrolloepilepsia |
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