Translocaciones cromosómicas diagnosticadas prenatalmente en el Laboratorio de Citogenética de la Provincia de Villa Clara
Introducción: las translocaciones son los rearreglos cromosómicos más frecuentes. Objetivo: describir las translocaciones recíprocas y por fusión centromérica de diagnóstico prenatal, su origen y el tipo de segregación en los casos heredado. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo e...
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| Published: |
Editorial Ciencias Médicas
2025-05-01
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| Series: | Acta Médica del Centro |
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| Online Access: | https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/2196 |
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| author | María Elena de la Torre Santos Lázaro Silvano Pérez Cabrera Arlán Machado Rojas |
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| description | Introducción: las translocaciones son los rearreglos cromosómicos más frecuentes.
Objetivo: describir las translocaciones recíprocas y por fusión centromérica de diagnóstico prenatal, su origen y el tipo de segregación en los casos heredado.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en la Provincia de Villa Clara durante el período de 1988 a 2020. Se incluyeron 56 fetos portadores de translocaciones balanceadas diagnosticados en el Laboratorio de Citogenética del Centro Provincial de Genética Médica.
Resultados: Se diagnosticaron 56 fetos con translocaciones, con igual proporción de casos con translocaciones recíprocas y por fusión centromérica. El 78,6% de las translocaciones recíprocas fueron balanceadas y de origen paterno, mientras que en las de por fusión centromérica predominó el origen materno (60,7%). La segregación alternante se constató en la totalidad de las translocaciones por fusión centromérica heredadas y en el 77% de las recíprocas, en el 23% restante ocurrió segregación adyacente 1.
Conclusiones: las translocaciones recíprocas y por fusión centromérica tienen una frecuencia similar, con predominio del origen materno en las translocaciones por fusión centromérica y paterno en las recíprocas. |
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| publishDate | 2025-05-01 |
| publisher | Editorial Ciencias Médicas |
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