Coréia hereditária juvenil: estudo de uma família com padrão recessivo de transmissão
É descrita uma família constituída de 8 irmãos cujos pais eram sadios e consanguíneos. Quatro dos 8 irmãos apresentaram quadro de movimentos involuntários anormais de tipo coreico com início entre 10 e 14 anos de idade. Em todos eles, as manifestações clínicas permaneceram essencialmente estáveis, n...
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| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
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| Published: |
Thieme Revinter Publicações
1994-09-01
|
| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
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| author | Francisco Forti João Carlos Papaterra Limongi |
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| author_sort | Francisco Forti |
| collection | DOAJ |
| description | É descrita uma família constituída de 8 irmãos cujos pais eram sadios e consanguíneos. Quatro dos 8 irmãos apresentaram quadro de movimentos involuntários anormais de tipo coreico com início entre 10 e 14 anos de idade. Em todos eles, as manifestações clínicas permaneceram essencialmente estáveis, não tendo sido detectada qualquer evidência de progressão da doença ou de comprometimento das funções intelectuais nos 5 anos seguintes. Todos os pacientes foram submetidos a exame neurológico, estudo neuropsicológico, tomografia computadorizada de crânio, análise do líquido cefalorraqueano, eletrencefalograma, determinação sérica de cobre e cerulopasmina entre outros exames de laboratório. O diagnóstico de "coréia hereditária juvenil" foi estabelecido pelo quadro clínico e pela ausência de alterações nos exames subsidiários. São discutidos aspectos clínicos, diagnóstico diferencial, modos de transmissão genética e sua possível relação com outras entidades clínicas que também evoluem com manifestações coreiformes. |
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| institution | Kabale University |
| issn | 1678-4227 |
| language | English |
| publishDate | 1994-09-01 |
| publisher | Thieme Revinter Publicações |
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| series | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
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