常染色体STR突变率的研究

常染色体STR突变率的研究

【目的】 观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料?【方法】 采用PowerPlexTM 16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性?父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点? 【结果】 10 000例三联体亲子鉴定中检出368例发生突变的案件,共计379个突变事件?突变案件的发生率为3.68%,15个STR基因座的突变率为0.10 × 10-3 ~ 2.30 × 10-3,平均突...

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Bibliographic Details
Format: Article
Language:zho
Published: Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University 2013-01-01
Series:Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban
Subjects:
短串联重复序列(STR)
亲子鉴定
常染色体
突变率
Online Access:http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43574114/
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description 【目的】 观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料?【方法】 采用PowerPlexTM 16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性?父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点? 【结果】 10 000例三联体亲子鉴定中检出368例发生突变的案件,共计379个突变事件?突变案件的发生率为3.68%,15个STR基因座的突变率为0.10 × 10-3 ~ 2.30 × 10-3,平均突变率为1.26 × 10-3?各基因座的父源和母源突变率分别为0.05 × 10-3 ~ 1.35 × 10-3和 0.05 × 10-3 ~ 0.70 × 10-3?统计FGA?vWA和D18S51等三个基因座一步突变的等位基因突变率分别为5.0 × 10-5 ~ 40.0 × 10-5?5.0 × 10-5 ~ 50.0 × 10-5 和5.0 × 10-5 ~ 35.0 × 10-5?15个基因座的父源/母源突变比值为1.3 ∶ 1 ~ 17.0 ∶ 1,平均为3.57 ∶ 1?【结论】 STR基因座突变现象普遍存在于亲子鉴定中,各基因座的突变率?父源和母源的突变率?各等位基因的突变率均存在差异,获取这些数据资料对于更准确地评判亲子鉴定结果非常必要?
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institution Kabale University
issn 1672-3554
language zho
publishDate 2013-01-01
publisher Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
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spelling doaj-art-1c325a734c3649409dc43b2171f4f6602025-01-15T02:59:51ZzhoEditorial Office of Journal of Sun Yat-sen UniversityZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban1672-35542013-01-013443574114常染色体STR突变率的研究【目的】 观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料?【方法】 采用PowerPlexTM 16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性?父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点? 【结果】 10 000例三联体亲子鉴定中检出368例发生突变的案件,共计379个突变事件?突变案件的发生率为3.68%,15个STR基因座的突变率为0.10 × 10-3 ~ 2.30 × 10-3,平均突变率为1.26 × 10-3?各基因座的父源和母源突变率分别为0.05 × 10-3 ~ 1.35 × 10-3和 0.05 × 10-3 ~ 0.70 × 10-3?统计FGA?vWA和D18S51等三个基因座一步突变的等位基因突变率分别为5.0 × 10-5 ~ 40.0 × 10-5?5.0 × 10-5 ~ 50.0 × 10-5 和5.0 × 10-5 ~ 35.0 × 10-5?15个基因座的父源/母源突变比值为1.3 ∶ 1 ~ 17.0 ∶ 1,平均为3.57 ∶ 1?【结论】 STR基因座突变现象普遍存在于亲子鉴定中,各基因座的突变率?父源和母源的突变率?各等位基因的突变率均存在差异,获取这些数据资料对于更准确地评判亲子鉴定结果非常必要?http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43574114/短串联重复序列(STR)亲子鉴定常染色体突变率
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