Стан вивчення поліморфізму окремих генів у виникненні бронхіальної астми
Дослідження поліморфізму окремих генів лежить в основі як профілактичної медицини, так і визначення адекватної терапії. Поліморфізм окремих генів-претендентів при бронхіальній астмі (БА) вивчається з урахуванням багатьох особистісних характеристик і впливу факторів зовнішнього середовища. Мета -...
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2024-03-01
|
| Series: | Сучасна педіатрія: Україна |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/306061 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Дослідження поліморфізму окремих генів лежить в основі як профілактичної медицини, так і визначення адекватної терапії. Поліморфізм окремих генів-претендентів при бронхіальній астмі (БА) вивчається з урахуванням багатьох особистісних характеристик і впливу факторів зовнішнього середовища.
Мета - проаналізувати стан вивчення ролі поліморфізму β2-адренорецепторів (ADRβ2) у патогенезі бронхіальної астми в дітей; зіставити отримані дані з власними напрацюваннями.
Матеріали та методи. Проаналізовано результати досліджень поліморфізму окремих генів при БА в дітей, що містить база даних «PubMed». Поглиблено вивчено дані анамнезу (хвороби, життя, спадкового), проведено комплексне клініко-лабораторне обстеження дітей (n=101) шкільного віку з БА (середній вік у хлопчиків - 11,15±0,48 року; у дівчаток - 10,63±0,7 року). Діагноз БА в пацієнтів встановлено відповідно до рекомендацій GINA поточного перегляду. Arg16Gly полімофізму гена ADRβ2 (rs 1042713) визначено методом полімеразно-ланцюгової реакції з подальшим аналізом рестрикційних ферментів. Отримані дані опрацьовано в програмному пакеті «Statsoft STATISTICA». Середні значення наведено у вигляді (M±m), для порівняння використано критерій Стьюдента.
Результати. Під час оцінювання частоти поліморфізму гена Arg16Gly при БА встановлено, що в хлопчиків переважали два варіанти: Arg16Gly і Gly16Gly; тоді як серед дівчаток вагомо переважав генотип Gly16Gly, який, за даними окремих досліджень, асоціюється з доброю ефективністю застосованої терапії (розпилення сальбутамолу). Щодо мутації в гені АDRβ2 у хворих із БА, удвічі частіше траплявся генотип Arg16Gly та утричі частіше - Gln27Glu, на відміну від здорових дітей. Такий поліморфізм впливає на функціональну активність АDRβ2, на виникнення й перебіг БА.
Висновки. Поліморфізм Arg16Gly гена ADRβ2 у дітей із БА значною мірою визначає чутливість АDRβ2 до застосованої терапії загострення та ефективності базисного лікування. У хворих із генотипом Gly16Gly більшість дослідників відзначають добру клінічну ефективність як препаратів швидкої бронхолітичної дії (β2-агоністи короткої дії), так і базисної протизапальної дії. Діагностований гомозиготний генотип Arg16Arg гена ADRβ2 здебільшого супроводжує неконтрольований (або частково контрольований) перебіг БА в дітей. Виявлені особливості поліморфізму Arg16Gly гена ADRβ2 допоможуть лікареві скласти адекватний план лікування, який ґрунтується на генетично обумовленій чутливості ADRβ2 до медичних препаратів.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей.
Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів. |
|---|---|
| ISSN: | 2663-7553 2706-6134 |