Triagem de Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica em uma Unidade Clínica de Dislipidemias

Triagem de Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica em uma Unidade Clínica de Dislipidemias

Resumo Fundamento A deficiência da lipase ácida lisossômica (D-LAL) é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada pelo acúmulo maciço de ésteres de colesterol e triglicerídeos em vários órgãos, levando à hepatosplenomegalia, esteatose microvesicular, cirrose e morte prematura. O reconheci...

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Main Authors: Zenia Brasil, Francisco Antonio H. Fonseca, Marco Antonio Curiati, Sandra Obikawa Kyosen, Vanessa Gonçalves Pereira, Waleria Toledo Fonzar, João Bosco Pesquero, Francy Reis da Silva Patrício, Marcelo Hideki Yamamoto, Joyce Umbelino Yamamoto, Vania D’Almeida, Ana Maria Martins, Maria Cristina Izar
Format: Article
Language:English
Published: Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) 2025-08-01
Series:Arquivos Brasileiros de Cardiologia
Subjects:
Lipase
Dislipidemias
Hepatomegalia
Esplenomegalia
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2025000700306&tlng=en
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