Triagem de Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica em uma Unidade Clínica de Dislipidemias
Resumo Fundamento A deficiência da lipase ácida lisossômica (D-LAL) é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada pelo acúmulo maciço de ésteres de colesterol e triglicerídeos em vários órgãos, levando à hepatosplenomegalia, esteatose microvesicular, cirrose e morte prematura. O reconheci...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC)
2025-08-01
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| Series: | Arquivos Brasileiros de Cardiologia |
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| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2025000700306&tlng=en |
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| author | Zenia Brasil Francisco Antonio H. Fonseca Marco Antonio Curiati Sandra Obikawa Kyosen Vanessa Gonçalves Pereira Waleria Toledo Fonzar João Bosco Pesquero Francy Reis da Silva Patrício Marcelo Hideki Yamamoto Joyce Umbelino Yamamoto Vania D’Almeida Ana Maria Martins Maria Cristina Izar |
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| collection | DOAJ |
| description | Resumo Fundamento A deficiência da lipase ácida lisossômica (D-LAL) é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada pelo acúmulo maciço de ésteres de colesterol e triglicerídeos em vários órgãos, levando à hepatosplenomegalia, esteatose microvesicular, cirrose e morte prematura. O reconhecimento precoce é crucial para a realização da terapia de reposição enzimática em tempo hábil. Objetivos Rastrear a D-LAL em indivíduos com dislipidemias e/ou doença hepática em uma unidade clínica de dislipidemias. Métodos Avaliamos retrospectivamente registros de 2018 adultos e crianças utilizando um algoritmo de rastreamento que incluía elevação de ALT/AST >1,5x o limite superior da normalidade, LDL-C >160 mg/dL, HDL-C <40 mg/dL (homens) ou <50 mg/dL (mulheres) em adultos, e LDL-C >130 mg/dL, HDL-C <45 mg/dL em crianças. Pacientes de alto risco para D-LAL foram selecionados para ensaio de atividade enzimática da LAL em amostras de sangue seco, utilizando o inibidor de LAL, Lalistat-2. Resultados Entre 2018 pacientes rastreados, 21 (0,92%) foram selecionados para avaliação da atividade de LAL, mas apenas oito apresentaram resultados normais no teste [atividade média de LAL 0,077 ± 0,03 nmol/punção/h (valor de referência >0,024 nmol/punção/h)]. Uma criança cuja mãe não realizou o teste teve atividade de LAL indetectável em exame post-mortem. Posteriormente, a mãe e três meio-irmãos tiveram a confirmação de D-LAL. O sequenciamento genético (NGS) do gene LIPA não identificou variantes patogênicas, o que não permite descartar alterações na região não codificante do gene analisado. Conclusões A identificação da D-LAL continua sendo um desafio, e um algoritmo baseado em critérios clínicos e laboratoriais pode auxiliar na seleção de pacientes para rastreamento da D-LAL. Dada a sua raridade e características comuns a outras dislipidemias genéticas, a D-LAL é, principalmente, um diagnóstico de exclusão, frequentemente considerado quando outras condições tenham sido descartadas. |
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