Síndrome de Vohwinkel o queratodermia hereditaria mutilante
El síndrome de Vohwinkel es una genodermatosis de herencia autosómica dominante ocasionada por mutaciones en el gen GJB2, localizado en el locus 13q11-q12, que codifica para la conexina 26. Forma parte del grupo de las conexinopatías. El síndrome de Vohwinkel se manifiesta desde la infancia y se ha...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica
2019-02-01
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| Series: | Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/307 |
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| Summary: | El síndrome de Vohwinkel es una genodermatosis de herencia autosómica dominante ocasionada por mutaciones en el gen GJB2, localizado en el locus 13q11-q12, que codifica para la conexina 26. Forma parte del grupo de las conexinopatías.
El síndrome de Vohwinkel se manifiesta desde la infancia y se hace más evidente en la edad adulta, y tiene predilección por el sexo femenino y la raza caucásica. Clínicamente, se caracteriza por una tríada: queratodermia palmo-plantar difusa, transgrediens, “en panal de abejas”; pápulas queratósicas lineales o “en estrella de mar” en codos y rodillas; y bandas fibrosas constrictivas en los dedos de manos y pies (pseudoainhum), a lo que se asocia hipoacusia moderada a grave.
Se presenta una paciente con síndrome de Vohwinkel, con queratodermia palmo-plantar, bandas fibrosas constrictivas (pseudoainhum), pápulas queratósicas lineales e hipoacusia grave.
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| ISSN: | 1657-0448 2590-843X |