Първи случай на рядка форма на автозомно-доминантна аксонна наследствена моторна и сетивна полиневропатия, обусловена от мутация c.754C>T, p.Arg252Trp в MORC2 гена с късно начало (НМСН тип 2Z).
Болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT), известна също като наследствена моторна и сетивна невропатия (НМСН) е група от наследствени моторни и сензорни периферни невропатии и най-често срещаното наследствено невромускулно заболяване. НМСН е описана за първи път като клинична единица през 1886 г. от ле...
Saved in:
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2025-06-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/181 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|