Първи случай на рядка форма на автозомно-доминантна аксонна наследствена моторна и сетивна полиневропатия, обусловена от мутация c.754C>T, p.Arg252Trp в MORC2 гена с късно начало (НМСН тип 2Z).
Болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT), известна също като наследствена моторна и сетивна невропатия (НМСН) е група от наследствени моторни и сензорни периферни невропатии и най-често срещаното наследствено невромускулно заболяване. НМСН е описана за първи път като клинична единица през 1886 г. от ле...
Saved in:
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2025-06-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/181 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1849760949411512320 |
|---|---|
| author | Ognyan Asenov Teodora Chamova Albena Jordanova Ivaelo Tournev |
| author_facet | Ognyan Asenov Teodora Chamova Albena Jordanova Ivaelo Tournev |
| author_sort | Ognyan Asenov |
| collection | DOAJ |
| description | Болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT), известна също като наследствена моторна и сетивна невропатия (НМСН) е група от наследствени моторни и сензорни периферни невропатии и най-често срещаното наследствено невромускулно заболяване. НМСН е описана за първи път като клинична единица през 1886 г. от лекарите Jean-Marie Charcot, Pierre Marie и Howard Henry Tooth, които я наричат "прогресивна мускулна атрофия". НМСН е хетерогенен по своите клинични, електрофизиологични, генетични и патологични характеристики. Представяме 53-годишен мъж с 20-годишна история на прогресираща слабост на долните и горните крайници и нестабилна походка. При постъпването физикалният преглед разкрива двустранно отслабване и слабост на дисталните мускули на горните и долните крайници пес планус и повишени нива на серумна креатинфосфокиназа (КФК). Електромиографията показва аксонна невропатия, засягаща както горните, така и долните крайници. Молекулярното генетично изследване идентифицира патогенен вариант p.Arg252Trp в MORC2 гена.
Следователно, тези клинични и генетични находки предполагат диагноза наследствена моторна и сетивна невропатия тип 2Z.
|
| format | Article |
| id | doaj-art-0a735cc5fddd4fccb2d9e682f276531c |
| institution | DOAJ |
| issn | 1311-8641 2815-2522 |
| language | Bulgarian |
| publishDate | 2025-06-01 |
| publisher | Bulgarian Society of Neurology |
| record_format | Article |
| series | Българска неврология |
| spelling | doaj-art-0a735cc5fddd4fccb2d9e682f276531c2025-08-20T03:06:10ZbulBulgarian Society of NeurologyБългарска неврология1311-86412815-25222025-06-0126110.5281/zenodo.16884098Първи случай на рядка форма на автозомно-доминантна аксонна наследствена моторна и сетивна полиневропатия, обусловена от мутация c.754C>T, p.Arg252Trp в MORC2 гена с късно начало (НМСН тип 2Z).Ognyan Asenov0https://orcid.org/0000-0002-2306-0503Teodora Chamova1https://orcid.org/0000-0001-5142-5007Albena Jordanova2https://orcid.org/0000-0002-3833-3754Ivaelo Tournev3https://orcid.org/0000-0002-2399-9297УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – СофияУМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – СофияVIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology: Antwerp, Belgium; Медицински университет – СофияУМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София; Нов Български Университет - София Болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT), известна също като наследствена моторна и сетивна невропатия (НМСН) е група от наследствени моторни и сензорни периферни невропатии и най-често срещаното наследствено невромускулно заболяване. НМСН е описана за първи път като клинична единица през 1886 г. от лекарите Jean-Marie Charcot, Pierre Marie и Howard Henry Tooth, които я наричат "прогресивна мускулна атрофия". НМСН е хетерогенен по своите клинични, електрофизиологични, генетични и патологични характеристики. Представяме 53-годишен мъж с 20-годишна история на прогресираща слабост на долните и горните крайници и нестабилна походка. При постъпването физикалният преглед разкрива двустранно отслабване и слабост на дисталните мускули на горните и долните крайници пес планус и повишени нива на серумна креатинфосфокиназа (КФК). Електромиографията показва аксонна невропатия, засягаща както горните, така и долните крайници. Молекулярното генетично изследване идентифицира патогенен вариант p.Arg252Trp в MORC2 гена. Следователно, тези клинични и генетични находки предполагат диагноза наследствена моторна и сетивна невропатия тип 2Z. https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/181CMT, НМСН, КФК, MORC2, |
| spellingShingle | Ognyan Asenov Teodora Chamova Albena Jordanova Ivaelo Tournev Първи случай на рядка форма на автозомно-доминантна аксонна наследствена моторна и сетивна полиневропатия, обусловена от мутация c.754C>T, p.Arg252Trp в MORC2 гена с късно начало (НМСН тип 2Z). Българска неврология CMT, НМСН, КФК, MORC2, |
| title | Първи случай на рядка форма на автозомно-доминантна аксонна наследствена моторна и сетивна полиневропатия, обусловена от мутация c.754C>T, p.Arg252Trp в MORC2 гена с късно начало (НМСН тип 2Z). |
| title_full | Първи случай на рядка форма на автозомно-доминантна аксонна наследствена моторна и сетивна полиневропатия, обусловена от мутация c.754C>T, p.Arg252Trp в MORC2 гена с късно начало (НМСН тип 2Z). |
| title_fullStr | Първи случай на рядка форма на автозомно-доминантна аксонна наследствена моторна и сетивна полиневропатия, обусловена от мутация c.754C>T, p.Arg252Trp в MORC2 гена с късно начало (НМСН тип 2Z). |
| title_full_unstemmed | Първи случай на рядка форма на автозомно-доминантна аксонна наследствена моторна и сетивна полиневропатия, обусловена от мутация c.754C>T, p.Arg252Trp в MORC2 гена с късно начало (НМСН тип 2Z). |
| title_short | Първи случай на рядка форма на автозомно-доминантна аксонна наследствена моторна и сетивна полиневропатия, обусловена от мутация c.754C>T, p.Arg252Trp в MORC2 гена с късно начало (НМСН тип 2Z). |
| title_sort | първи случай на рядка форма на автозомно доминантна аксонна наследствена моторна и сетивна полиневропатия обусловена от мутация c 754c t p arg252trp в morc2 гена с късно начало нмсн тип 2z |
| topic | CMT, НМСН, КФК, MORC2, |
| url | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/181 |
| work_keys_str_mv | AT ognyanasenov pʺrvislučajnarâdkaformanaavtozomnodominantnaaksonnanasledstvenamotornaisetivnapolinevropatiâobuslovenaotmutaciâc754ctparg252trpvmorc2genaskʺsnonačalonmsntip2z AT teodorachamova pʺrvislučajnarâdkaformanaavtozomnodominantnaaksonnanasledstvenamotornaisetivnapolinevropatiâobuslovenaotmutaciâc754ctparg252trpvmorc2genaskʺsnonačalonmsntip2z AT albenajordanova pʺrvislučajnarâdkaformanaavtozomnodominantnaaksonnanasledstvenamotornaisetivnapolinevropatiâobuslovenaotmutaciâc754ctparg252trpvmorc2genaskʺsnonačalonmsntip2z AT ivaelotournev pʺrvislučajnarâdkaformanaavtozomnodominantnaaksonnanasledstvenamotornaisetivnapolinevropatiâobuslovenaotmutaciâc754ctparg252trpvmorc2genaskʺsnonačalonmsntip2z |