Първи случай на рядка форма на автозомно-доминантна аксонна наследствена моторна и сетивна полиневропатия, обусловена от мутация c.754C>T, p.Arg252Trp в MORC2 гена с късно начало (НМСН тип 2Z).
Болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT), известна също като наследствена моторна и сетивна невропатия (НМСН) е група от наследствени моторни и сензорни периферни невропатии и най-често срещаното наследствено невромускулно заболяване. НМСН е описана за първи път като клинична единица през 1886 г. от ле...
Saved in:
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2025-06-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/181 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT), известна също като наследствена моторна и сетивна невропатия (НМСН) е група от наследствени моторни и сензорни периферни невропатии и най-често срещаното наследствено невромускулно заболяване. НМСН е описана за първи път като клинична единица през 1886 г. от лекарите Jean-Marie Charcot, Pierre Marie и Howard Henry Tooth, които я наричат "прогресивна мускулна атрофия". НМСН е хетерогенен по своите клинични, електрофизиологични, генетични и патологични характеристики. Представяме 53-годишен мъж с 20-годишна история на прогресираща слабост на долните и горните крайници и нестабилна походка. При постъпването физикалният преглед разкрива двустранно отслабване и слабост на дисталните мускули на горните и долните крайници пес планус и повишени нива на серумна креатинфосфокиназа (КФК). Електромиографията показва аксонна невропатия, засягаща както горните, така и долните крайници. Молекулярното генетично изследване идентифицира патогенен вариант p.Arg252Trp в MORC2 гена.
Следователно, тези клинични и генетични находки предполагат диагноза наследствена моторна и сетивна невропатия тип 2Z.
|
|---|---|
| ISSN: | 1311-8641 2815-2522 |