Síndrome de Ataxia-Telangiectasia
A ataxia-telangiectasia, doença de Mme. Louis-Bar, é caracterizada pela associação de ataxia cerebelar progressiva, em geral com início na primeira infância, telangiectasas óculo-cutâneas, movimentos coreoatetósicos, tendência a infecções repetidas do sistema respiratório, retardo estaturo-ponderal,...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Thieme Revinter Publicações
1971-06-01
|
| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1971000200011&lng=en&tlng=en |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1850232050702876672 |
|---|---|
| author | Amauri Batista da Silva Aílton Antonio de Moraes J. E. Gonçalves de Medeiros F. Almir Pires E. Zerlotti Filho |
| author_facet | Amauri Batista da Silva Aílton Antonio de Moraes J. E. Gonçalves de Medeiros F. Almir Pires E. Zerlotti Filho |
| author_sort | Amauri Batista da Silva |
| collection | DOAJ |
| description | A ataxia-telangiectasia, doença de Mme. Louis-Bar, é caracterizada pela associação de ataxia cerebelar progressiva, em geral com início na primeira infância, telangiectasas óculo-cutâneas, movimentos coreoatetósicos, tendência a infecções repetidas do sistema respiratório, retardo estaturo-ponderal, demenciação. São mais ou menos freqüentes os tumores do sistema reticuloendotelial. A doença é geralmente familiar, transmitida por genes recessivos, autossômicos, não ligados ao sexo. A alteração bioquímica mais encontrada consiste na diminuição ou ausência completa da fração A das gamaglobulinas, bem como na perturbação das reações de hipersensibilidade retardada. Os AA. relatam o estudo clínico, biológico e pneumencefalográfico de uma criança de 3 anos de idade, apresentando essa enfermidade desde os 18 meses de vida, sem antecedentes familiares. |
| format | Article |
| id | doaj-art-094573c5865c4bde93152bcbf1bf50e1 |
| institution | OA Journals |
| issn | 1678-4227 |
| language | English |
| publishDate | 1971-06-01 |
| publisher | Thieme Revinter Publicações |
| record_format | Article |
| series | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| spelling | doaj-art-094573c5865c4bde93152bcbf1bf50e12025-08-20T02:03:19ZengThieme Revinter PublicaçõesArquivos de Neuro-Psiquiatria1678-42271971-06-0129221922610.1590/S0004-282X1971000200011S0004-282X1971000200011Síndrome de Ataxia-TelangiectasiaAmauri Batista da Silva0Aílton Antonio de Moraes1J. E. Gonçalves de Medeiros2F. Almir Pires3E. Zerlotti Filho4Hospital Distrital de BrasíliaHospital Distrital de BrasíliaHospital Distrital de BrasíliaHospital Distrital de BrasíliaHospital da Beneficência PortuguesaA ataxia-telangiectasia, doença de Mme. Louis-Bar, é caracterizada pela associação de ataxia cerebelar progressiva, em geral com início na primeira infância, telangiectasas óculo-cutâneas, movimentos coreoatetósicos, tendência a infecções repetidas do sistema respiratório, retardo estaturo-ponderal, demenciação. São mais ou menos freqüentes os tumores do sistema reticuloendotelial. A doença é geralmente familiar, transmitida por genes recessivos, autossômicos, não ligados ao sexo. A alteração bioquímica mais encontrada consiste na diminuição ou ausência completa da fração A das gamaglobulinas, bem como na perturbação das reações de hipersensibilidade retardada. Os AA. relatam o estudo clínico, biológico e pneumencefalográfico de uma criança de 3 anos de idade, apresentando essa enfermidade desde os 18 meses de vida, sem antecedentes familiares.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1971000200011&lng=en&tlng=en |
| spellingShingle | Amauri Batista da Silva Aílton Antonio de Moraes J. E. Gonçalves de Medeiros F. Almir Pires E. Zerlotti Filho Síndrome de Ataxia-Telangiectasia Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| title | Síndrome de Ataxia-Telangiectasia |
| title_full | Síndrome de Ataxia-Telangiectasia |
| title_fullStr | Síndrome de Ataxia-Telangiectasia |
| title_full_unstemmed | Síndrome de Ataxia-Telangiectasia |
| title_short | Síndrome de Ataxia-Telangiectasia |
| title_sort | sindrome de ataxia telangiectasia |
| url | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1971000200011&lng=en&tlng=en |
| work_keys_str_mv | AT amauribatistadasilva sindromedeataxiatelangiectasia AT ailtonantoniodemoraes sindromedeataxiatelangiectasia AT jegoncalvesdemedeiros sindromedeataxiatelangiectasia AT falmirpires sindromedeataxiatelangiectasia AT ezerlottifilho sindromedeataxiatelangiectasia |