核孔蛋白93在神经母细胞瘤患者中的表达及临床意义

核孔蛋白93在神经母细胞瘤患者中的表达及临床意义

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目的基于基因表达数据库（GEO）筛选神经母细胞瘤（NB）诊断和预后相关的关键基因，探讨关键基因核孔蛋白93（<italic>NUP93</italic>）在NB患者组织中的表达及临床意义。方法从GEO数据库中获取NB基因芯片数据（GSE73517、GSE49710、GSE19274），筛选高风险组共同上调的差异表达基因（DEGs），结合R2基因组分析和可视化平台进一步分析在<italic>MYCN</italic>扩增组中共同上调的DEGs的预后价值，筛选出关键基因；最后通过免疫组织化学法（IHC）检测60例NB、25例神经节神经母细胞瘤（GNB...

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Main Authors: 梁敏婷, 杨洋, 刘晓君, 梁惠雅, 张晗毅, 孙一涵, 史修羽, 杨霞
Format: Article
Language:zho
Published: Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University 2025-05-01
Series:Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban
Subjects:
神经母细胞瘤
核孔蛋白93
分化
预后
生物学标志物
Online Access:http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/thesisDetails#10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ（med.sci）.2025.0307
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author 梁敏婷
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description 目的基于基因表达数据库（GEO）筛选神经母细胞瘤（NB）诊断和预后相关的关键基因，探讨关键基因核孔蛋白93（<italic>NUP93</italic>）在NB患者组织中的表达及临床意义。方法从GEO数据库中获取NB基因芯片数据（GSE73517、GSE49710、GSE19274），筛选高风险组共同上调的差异表达基因（DEGs），结合R2基因组分析和可视化平台进一步分析在<italic>MYCN</italic>扩增组中共同上调的DEGs的预后价值，筛选出关键基因；最后通过免疫组织化学法（IHC）检测60例NB、25例神经节神经母细胞瘤（GNB）和26例神经节神经瘤（GN）组织中NUP93的表达水平。结果①筛选出25个高风险组共同上调的DEGs，其中10个在<italic>MYCN</italic>扩增组中高表达（<italic>P</italic>＜0.05），分别为<italic>SIVA1</italic>、<italic>NUP93</italic>、<italic>STIP1</italic>、<italic>LSM4</italic>、<italic>RAI14</italic>、<italic>MYOZ3</italic>、<italic>KNTC1</italic>、<italic>TNFRSF10B</italic>、<italic>TACC3</italic>、<italic>CEP152</italic>；生存分析显示，<italic>NUP93</italic>高表达患者总生存期显著缩短（HR=4.0，95%CI：3.0，5.3，<italic>P</italic>=1.80×10⁻³⁴）。②免疫组化结果显示，NUP93在NB组织中的表达水平高于GN和GNB（<italic>P</italic>＜0.001），且与高有丝分裂-核碎裂指数（MKI）（<italic>P</italic>=0.040）、低分化程度（<italic>P</italic>＜0.001）及MYCN表达（<italic>r<sub>s </sub></italic>=0.793，<italic>P</italic>＜0.001）呈正相关。结论经筛选获得的关键基因<italic>NUP93</italic>的高表达与高MKI及分化程度低相关，并预示NB患儿的不良预后，可能通过调控<italic>MYCN</italic>促进肿瘤进展，有望成为NB诊断标志物及治疗靶点。
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