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    Characterization of recurrent UMOD variants (p.C255Y y p.Q316P) in a Galician cohort: genotype-phenotype correlation and clinical implications

    Characterization of recurrent UMOD variants (p.C255Y y p.Q316P) in a Galician cohort: genotype-phenotype correlation and clinical implications by Eloísa Sánchez-Cazorla, Borja Temes-Álvarez, Pilar Oliveros-Martínez, Pedro Fortes-González, María García-Murias, Ana Barcia de la Iglesia, Noa Carrera, Miguel Ángel García-González

    Published 2025-05-01
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    Caracterización de variantes recurrentes de UMOD (p.C255Y y p.Q316P) en una cohorte gallega: correlación genotipo-fenotipo e implicaciones clínicas

    Caracterización de variantes recurrentes de UMOD (p.C255Y y p.Q316P) en una cohorte gallega: correlación genotipo-fenotipo e implicaciones clínicas by Eloísa Sánchez-Cazorla, Borja Temes-Álvarez, Pilar Oliveros-Martínez, Pedro Fortes-González, María García-Murias, Ana Barcia de la Iglesia, Noa Carrera, Miguel Ángel García-González

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