Non-infectious mixed cryoglobulinemia as a new clinical presentation of mutation in the gene encoding coatomer subunit alpha: a case report of two adult sisters by Ksymena Leśniak, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Aleksandra Rymarz, Arkadiusz Lubas, Tomasz Syryło, Stanisław Niemczyk

Get full text

Case Report: Expanded delineation of phenotype of TRPM3-related neurodevelopmental disorders by Agnieszka Pawelak, Artur Polczyk, Ewelina Wolańska, Magdalena Kłaniewska, Mateusz Biela, Aleksander Basiak, Maria Franaszczyk, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Robert Śmigiel

Get full text

Mutation in the mitochondrial chaperone TRAP1 leads to autism with more severe symptoms in males by Małgorzata Rydzanicz, Bozena Kuzniewska, Marta Magnowska, Tomasz Wójtowicz, Aleksandra Stawikowska, Anna Hojka, Ewa Borsuk, Ksenia Meyza, Olga Gewartowska, Jakub Gruchota, Jacek Miłek, Patrycja Wardaszka, Izabela Chojnicka, Ludwika Kondrakiewicz, Dorota Dymkowska, Alicja Puścian, Ewelina Knapska, Andrzej Dziembowski, Rafał Płoski, Magdalena Dziembowska

Get full text