儿童肝糖原贮积病血糖及生化指标的横断面调查 - 马妮; 吴昊天; 王颖; 杨静; 梁丹霞; 杨敏 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
目的肝糖原贮积病（GSD）患者有反复的低血糖发作。本研究的目的是调查分析儿童肝糖原贮积病（GSD）日常血糖及生化指标，为预防低血糖发作和临床管理提供数据支持。方法横断面现场调查研究，收集2024年7月14日在广东省人民医院儿科进行医患交流义诊活动的肝GSD患者及家长的临床资料，现场采集患者及家庭对照者的外周血，检测和分析两组间血糖及生化指标的差异。结果44例肝GSD患者中男34例，女10例。亚型包括GSD Ib型14例、Ia型15例，Ⅲ型2例，Ⅵ型7例，Ⅸ型6例。年龄为7.60（5.08~11.98）岁，所有患者均依赖生玉米淀粉维持血糖。肝GSD患者中平素肝大和反复低血糖发作的患病率分别为77.3%（34/44）和61.4%（27/44）。此次检测有61.4%（27/44）的患者血糖 ≤ 3.9 mmol/L，其中18.2%（8/44）的患者血糖 ≤ 2.8 mmol/L，且均为非Ib型患者，血糖最低值为1.19 mmol/L，医患交流活动期间所有患者均未出现低血糖的症状发作。65.9%（29/44）的家庭受检者的血糖 ≤ 3.9 mmol/L，与肝GSD组比较，低血糖的患病率差异无统计学意义（P =0.658）。生化检测中，肝GSD患者高乳酸血症、高尿酸血症和高胆固醇血症的患病率分别为65.9%、45.5%和9.1%，而家庭对照受检者分别为18.2%，43.2%，15.9%，两组的高尿酸血症和高胆固醇血症患病率差异无统计学意义（P=0.830， P=0.334）。结论肝GSD患者的无症状性低血糖较为普遍，特别是非Ib型患者，需要优化生玉米淀粉的饮食管理，进行动态血糖监测，并注意家庭清淡饮食，降低高尿酸血症和高胆固醇血症发生，避免严重低血糖状态带来的严重不良反应风险、降低并发症。