Czysta dysgenezja gonad 46, XY u 16-letniej fenotypowej dziewczynki - przedstawienie przypadku - Jerzy Starzyk; Aleksandra Górska; Dominika Januś (Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism)
Przedstawiono przypadek 16-letniej dziewczynki, która zgłosiła się do Poradni Endokrynologicznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie z powodu braku rozwoju piersi oraz pierwotnego braku miesiączki. Rozwój owłosienia łonowego był prawidłowy. Wykonane podstawowe oznaczenia hormonalne wykazały pierwotne uszkodzenie jajników (hipogonadyzm hipergonadotropowy). W badaniu ultrasonograficznym jajniki te uwidoczniono w postaci pasm łącznotkankowych {streak gonads). Macica była obecna. Oznaczenie kariotypu wykazało kariotyp męski 46, XY. Pacjentkę poddano gonadektomii z powodu ryzyka rozwoju gonadoblastoma. Na podstawie wyniku badania histopatologicznego usuniętych gonad rozpoznano czystą dysgenezje gonad 46, XY. Po zabiegu do leczenia wprowadzono hormonalną terapię zastępczą. Autorzy zwracają uwagę na konieczność uwzględnienia w diagnostyce różnicowej opóźnionego pokwitania u dziewcząt z czystą dysgenezja gonad 46, XY. Warunkiem jej rozpoznania jest posiadanie przez lekarza rzetelnej wiedzy dotyczącej fizjologii różnicowania płci męskiej.