SÍNDROME DE RENDU-OSLER-WEBER MANEJADA COM USO DE BEVACIZUMAB: UM RELATO DE CASO - JGF Vargas; ESA Lisboa; R Galli; LB Bosso (Hematology, Transfusion and Cell Therapy)
Introdução: A síndrome de Rendu-Weber-Osler, também conhecida como telangiectasia hereditária hemorrágica (THH), é uma rara doença caracterizada por angiodisplasia desordenada, de traço autossômico dominante. O quadro clínico é composto por epistaxe, sangramentos do trato gastrointestinal e telangiectasias disseminadas. O diagnóstico se dá pelos critérios Curaçao que incluem as manifestações típicas da doença e a presença da condição em parentes de primeiro grau. A doença é a segunda desordem hereditária hemorrágica mais comum no mundo, apesar disso, ainda não existem tratamentos sancionados pelas agências de vigilância em saúde focados nos sangramentos, fazendo apenas a paliação dos sintomas através de hemotransfusões, infusões de ferro e intervenções hemostáticas. O objetivo deste relato consiste em repercutir um quadro de anemia ferropênica secundária à Síndrome de Rendu-Osler-Weber que obteve melhora significativa após o tratamento com agentes anti-VEGF, como preconizado no estudo InHIBIT-Bleed. Relato de caso: J.P.S., 53 anos, procurou um hospital do sul do Brasil com queixa de epistaxe grande volume há mais de 10 anos, várias vezes por semana, refratária a tratamentos de cauterização. Sem sangramentos em outras localizações. Possui familiares em primeiro grau com histórico semelhante. Apresentava palidez cutâneo-mucosa associada a telangiectasias espalhadas pela região de tórax, membros superiores, face e orofaringe. Sem histórico de comorbidades ou uso de medicamentos. Constatou-se quadro de anemia ferropênica por meio de exames laboratoriais. Após a exclusão da hipótese de coagulopatia, foi firmado o diagnóstico de THH baseado nos critérios de Curaçao (4 pontos). A princípio, optou-se pelo manejo do quadro com reposição parenteral de ferro e uso de ácido tranexâmico conforme a necessidade. Devido à persistência clínica, a abordagem visou a aquisição via judicial do medicamento Bevacizumab, um anticorpo monoclonal humanizado (anti-VEGF) que foi utilizado com resultados promissores no tratamento da doença no estudo InHIBIT-Bleed. Foram realizados 8 ciclos de infusão, como previsto pelo estudo, em um período de 4 meses com reposição de ferro elementar concomitante conforme necessidade. O paciente evoluiu de maneira excelente após a realização das infusões, com resolução da ferropenia e sem necessidade de retomar a reposição parenteral de ferro. Discussão: A gênese da THH é explicada por mutações nos genes de proteínas da família do TGF-β que resultam em angiogênese desregulada explicando a presença de telangiectasias frágeis nas mucosas nasal e gastrointestinal e os sangramentos recorrentes que levam ao desenvolvimento de anemia ferropênica. O manejo prévio era restrito ao controle dos sintomas decorrentes do sangramento, contudo, após a descoberta de níveis elevados do fator de crescimento endotelial vascular (VEGF) como uma das inúmeras proteínas envolvidas na angiogênese desregulada, foram realizados estudos com resultados promissores utilizando agentes anti-VEGF como o Bevacizumab no tratamento da condição. No relato de caso em questão os resultados encontrados estão em consonância com a eficácia do tratamento descrito no estudo InHIBIT e apontam para uma possível alteração na abordagem de quadros de Telangiectasia Hemorrágica Hereditária. Conclusão: No relato de caso em questão os resultados encontrados estão em consonância com a eficácia do tratamento descrito no estudo InHIBIT e apontam para uma possível alteração na abordagem de quadros de THH.