همراهی چندشکلی ژن ERCC5 (rs1047768 ) با استعداد ابتلا به سرطان پستان در شمال‌غرب ایران - ندا شاه عباسی; سارا غفاریان (زیست‌شناسی کاربردی)
مقدمه: ترمیم برش نوکلئوتیدی (NER) یک مکانیسم کلیدی ترمیم DNA است و ژن ERCC5 یکی از اجزای کلیدی این مسیر، یک اندونوکلئاز ویژه با ساختار 1168 آمینواسیدی را کد می‌کند. در این مطالعه همراهی چندشکلی rs1047768 T>C ژن ERCC5 با استعداد ابتلا به سرطان پستان در زنان شمال غرب ایران مورد بررسی قرار گرفت.روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، همراهی چندشکلی rs1047768 T>C ژن ERCC5 با استعداد ابتلا به سرطان پستان در جامعه آماری متشکل از 100 زن بیمار و 100 فرد سالم با تکنیک Tetra-ARMS PCR مورد بررسی قرار گرفت. تجزیه و تحلیل داده‌های حاصل با استفاده از برنامه‌ی آماری آنلاین javastat و نرم‌افزار SPSS نسخه‌ی 26 انجام ‌شد.نتایج: فراوانی ژنوتیپ‌های CC ، TC و TT در بیماران به ترتیب 43/26، 83/44 و 73/28 درصد و فراوانی آن‌ها در افراد سالم به ترتیب 44/24، 55/15 و 60 درصد بود. تجزیه‌های آماری نشان دهنده همراهی معنی‌دار ژنوتیپ‌های TT (001/0 =P-value) (503/0- 144/0=, CI 95% 269/0=OR) و TC با سرطان پستان (001/0 =P-value) (967/8- 169/2=, CI 95% 411/4/0=OR) بود. فراوانی آلل‌های C و T در بیماران به ترتیب 85/48 و 14/51 درصد بود. در جمعیت کنترل فراوانی آلل‌های C و T به ترتیب 22/32 و 77/67 درصد بود. نتایج حاصل نشان دهنده همراهی فراوانی دو آلل T (001/0 =P-value) و C (001/0 =P-value) با ریسک ابتلا به سرطان پستان بود. همراهی ویژگی‌های پاتولوژیکی افراد بیمار با توزیع ژنوتیپی این SNP معناداری نبود.بحث: براساس نتایج این چندشکلی می‌تواند باعث افزایش ریسک ابتلا به سرطان پستان در شمال غرب ایران شود.