无创胚胎植入前非整倍体筛查的诊断有效性分析 - 贾磊; 陈静波; 郭映纯; 何姝婧; 张志强; 苏文龙; 宫晓; 方丛 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
目的探讨无创胚胎植入前非整倍体筛查（niPGT-A）的诊断有效性。方法收集并再次分析了2018年7月到2019年7月期间，在中山大学附属第六医院生殖医学中心因染色体相互易位，或罗氏易位经首次滋养层细胞（TE）活检（TE1）行植入前，遗传学检测被诊断为非整倍体或嵌合的患者捐献胚胎24枚。解冻捐赠胚胎行滋养层细胞活检（TE2）、内细胞团活检（ICM）并收集囊胚培养液/囊胚腔液（BCM/BF）通过高通量测序技术获得遗传信息。以ICM的结果为胚胎真实染色体结果，比较TE1、TE2及BCM/BF的核型一致性。结果TE1、TE2及 BCM/BF与相应的ICM的核型一致性分别为66.7%，87.5%和79.2%（P>0.05），任意两组之间的差异没有统计学意义（P>0.05）。结论利用囊胚培养液/囊胚腔液中的游离DNA行无创胚胎植入前非整倍体筛查可以获得与同期活检的TE2和ICM相似的诊断有效性。