家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析 - 孙毅明; 朱瑜龄; 何若洁; 陈孟龙 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】探讨家族性肌萎缩侧索硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征。【方法】对2013年中山大学附 属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP基因外显子突变类型。【结果】该家系中3代共 5例患者，每代均有患者且男女都有发病，符合常染色体显性遗传特征。该家系患者于50岁左右起病，病情进展迅速，从出 现临床症状到最终死亡仅为8～18个月左右。TARDBP基因检测结果显示，先证者的exon6发生了c.892 G>A的杂合突变， 另在第3代家系其他成员中，检测发现了3人携带与先证者相同的突变类型，但目前尚未发病。【结论】家族性肌萎缩侧索 硬化症10型是一类病情进展迅速、生存时期短暂的运动神经元疾病。目前无有效治疗方法，对患者进行遗传咨询并对其下 一代的出生进行产前诊断，遗传咨询和中断遗传链是防治该病的关键措施。