Associação de miopatia com ataxia e piramidalismo: estudo de dois irmãos Myopathy in association with pyramidal syndrome and ataxia: study of two brothers - Newra Tellechea Rotta; Ana Brizolara; Cláudia Vallandro; Armênio dos Santos Farias; Ney Artur V. C. Azambuja; Bernardo Brodtmann; Judith Vilgas (Arquivos de Neuro-Psiquiatria)
São estudados os casos de dois irmãos examinados em Serviço de Neurologia Infantil por apresentarem dificuldade para manter o equilíbrio estático e dinâmico. Ao exame foi assinalado déficit estrutural, deficiência mental, distrofia muscular, síndrome piramidal e síndrome cerebelar. Os casos foram estudados do ponto de vista clínico, laboratorial, radiológico, eletromiográfico, psicológico e genético. É feita a discussão diagnóstica considerando miopatia autossômica recessiva da cintura pélvica e miopatia ocular associada a ataxia. The cases of two brothers who had difficulty in keeping the static and dinamic equilibrium are reported. The examination showed stature deficiency, mental deficiency, muscular dystrophies (girdle form), and piramidal and cerebelar diffuses syndromes. The patients were examined from the clinic, laboratorial, radiological, electromyographics, psycological and genetic points of view.