Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовин у дітей (огляд літератури) - T.V. Holota (Український журнал Перинатологія і педіатрія)
Виклики сьогодення сприяють технологічному прогресу в різних галузях медицини. Впровадження розширеного неонатального скринінгу (РНС) на спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) стало підґрунтям для революції сучасних діагностичних технологій. Справжнім проривом у лабораторній діагностиці ряду СХОР стала технологія тандемної мас-спектрометрії (ТМС), за допомогою якої можливе швидке визначення концентрацій десятків різних метаболітів у мінімальній кількості біологічного матеріалу одночасно.