Geneticheskie narusheniya pri sakharnom diabete vzroslogo tipa u molodykh (MODY) - Yu A Seregin; Timofey Alexandrovich Chistyakov; Aleksey Vadimovich Zilov; Valery Vyacheslavovich Nosikov; Ivan Ivanovich Dedov (Сахарный диабет)
В большинстве случаев СД 2 типа определяется полигенными нарушениями, однако к настоящему времени известно несколько моногенных форм этого заболевания; среди последних наиболее изучен MODY. К настоящему времени различают 5 его форм, связанных с мутациями в генах, расположенных на пяти различных хромосомах. MODY 1 связана с мутациями в гене HNF4, ведущими к нарушению секреции инсулина и развитию гипергликемии. MODY 2. Данная форма заболевания связана с мутациями в гене глюкокиназы (GCK), кодирующем этот фермент. MODY 3 связан с нарушениями в гене HNF1A, кодирующем гепатоцитарный ядерный фактор-1а. MODY 4. Данный синдром связан с мутациями в гене транскрипционного фактора IPF1 (insulin promoter factor), регулирующего развитие поджелудочной железы и экспрессию многих генов бета-клеток, включая ген инсулина. MODY 5. сцеплена с нарушениями в гене HNFip, кодирующем гепатоцитарный ядерный фактор-1.