Abordaje de las genodermatosis desde la medicina de precisión: reporte de casos - Iván Darío Zúñiga-Espitia; Lina Johanna Moreno Giraldo; José María Satizábal Soto (Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica)
La ictiosis epidermolítica (EI), una enfermedad genética autosómica dominante que hace parte de las ictiosis queratinopáticas (KPI) (1). Afecta a 1 de cada 200.000 a 300.000 recién nacidos, como resultado de una variante en el gen KRT1 o KRT10 que codifica la queratina 1 y 10 respectivamente; proteinas presentes en los queratinocitos de las capas suprabasales de la epidermis, donde forman haces tonofibrilares y juntas son marcadores tempranos de diferenciación celular (2).