Caracterización molecular de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados en el tamizaje neonatal y sus familiares de primer grado - Yurielas Betancourt Loyola; Elayne Esther Santana; Annis Almenares Garcés; Luis Alberto Sánchez Rodríguez (Correo Científico Médico)
Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno enzimático de las glándulas suprarrenales, con herencia autosómica recesiva. El déficit de la enzima 21-hidroxilasa representa el 95% de los casos diagnosticados, considerado como potencialmente grave y letal, requiere un diagnóstico temprano.