单核苷酸多态性微阵列技术在圆锥动脉干畸形胎儿诊断中的运用 - 林美芳; 郑菊; 雷婷; 杜柳; 谢红宁 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】研究圆锥动脉干异常胎儿的拷贝数变异（CNV）情况。【方法】运用染色体微阵列分析方法检测圆锥动脉干异常胎儿的CNV，根据CNV的临床意义，将病例分为非良性组（病理性CNV+临床意义未明CNV）和良性组（无CNV+良性CNV），并分析不同临床意义CNV与胎儿超声特征及预后的关系。【结果】研究期间128例染色体正常圆锥动脉干异常胎儿被纳入研究。其CNV检出率为14.1%（18/128），其中包括病理性CNV为5.5%（7/128）、临床意义未明CNV（VOUS）为4.7%（6/128）和良性变异CNV为3.9%（5/128）。此128例胎儿分为良性CNV组（n=115）及非良性CNV组（n=13）。非良性CNV组病例合并心外总异常率（76.9%vs.43.5%，P=0.037），结构性心外异常率（61.5%vs.24.2%，P=0.022）、软指标的异常率（61.5%vs.20.9%，P=0.004）及胸腺异常率（30.8%vs.0.87%，P=0.000）高于良性CNV组；两组间除持续性左上腔静脉发生率（46.2%vs.13.9%，P=0.010）存在差异外，合并心内其他异常率无显著差异（53.9%vs.53.9%，P=1.000）。非良性组的自然死亡率（50%）高于良性组（16.4%），但未达统计学差异。【结论】拷贝数变异是圆锥动脉干异常发生的可能机制之一，合并包括胸腺异常在内的心外异常提示合并拷贝数变异的可能性大。