黄体生成素β亚基Trp8Arg和Ile15Thr突变与多囊卵巢综合征 - 张二红; 梁晓燕; 曾海涛; 杜静; 骆春启; 庄广伦 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】探讨黄体生成素(luteinizing hormone,LH)β亚基Trp8Arg和Ile15Thr突变与中国人多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的关系。【方法】采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测113例PCOS患者和68例正常妇女,分析LHβ亚基基因突变与PCOS之间的关系。【结果】PCOS组血清LH、睾酮、游离睾酮及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均显著高于对照组(P<0.05)。在两组中均有β亚基突变发现,Trp8Arg突变率在PCOS组16例(14.16%),对照组4例(5.88%);Ile15Thr突变率在PCOS组15例(13.27%),对照组4例(5.88%),突变频率在两组间没有统计学差异。两组中突变杂合子与非突变者性激素水平没有统计学差异。【结论】PCOS患者促性腺激素和性激素水平发生紊乱。PCOS组LHβ亚基Trp8Arg和Ile15Thr突变发生率高于正常对照组,但差异未有统计学意义。本研究未发现突变杂合子改变了LH的生物学功能。