圆头精子症患者的遗传学检测与成功辅助育孕 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
摘 要： 【目的】 分析圆头精子症患者的遗传学发病机制。 【方法】 回顾分析１例圆头精子症患者，对其进行多种遗传学方法的检测，包括染色体检查、Ｙ染色体微缺失基因检测及通过ａｒｒａｙ－ＣＧＨ芯片技术和Ｓａｎｇｅｒ测序筛查候选基因ＤＰＹ１９Ｌ２、ＰＩＣＫ１、ＳＰＡＴＡ１６。 【结果】 该患者在我中心行两个卵胞浆内单精子显微注射（ＩＣＳＩ）周期后，其妻孕足月剖宫产一对异卵双胞胎女儿。患者染色体核型为４６，ＸＹ、Ｙ染色体微缺失基因检测未见异常，ａｒｒａｙ－ＣＧＨ芯片检测排除了ＤＰＹ１９Ｌ２、ＳＰＡＴＡ１６和ＰＩＣＫ１基因及其他该芯片所涵盖区域的１００ｋｂ以上的片段重复或缺失。Ｓａｎｇｅｒ测序ＰＩＣＫ１、ＳＰＡＴＡ１６基因也未发现点突变和小片段插入缺失等病理性改变。【结论】 圆头精子症患者可通过ＩＣＳＩ方式获得健康后代，本研究排除了已知的候选基因ＤＰＹ１９Ｌ２、ＰＩＣＫ１、ＳＰＡＴＡ１６与该圆头精子症患者的致病相关，可能存在其他致病基因。