بررسی جهش‌های ژن IGHMBP2 مربوط به اختلال عصبی شارکو ماری توث در دو خانواده‌ی خوزستانی به روش WES - نگار زینا; آتوسا مرادزادگان (مجله دانشکده پزشکی اصفهان)
مقاله پژوهشیمقدمه: : بیماری شارکو ماری توث، به گروهی از اختلالات ارثی ناهمگن از نظر ژنتیکی اطلاق می‌شود که دارای فنوتیپ مشترک نوروپاتی حسی- حرکتی یا حرکتی پیشرونده همراه با ناهنجاری‌های پا هستند. هدف از این مطالعه، شناسایی ژن‌ها و جهش‌های احتمالی دخیل در اختلالات ژنتیکی استخوان و همچنین یافتن جهش‌های جدید عامل این بیماری است که می‌تواند به عنوان اطلاعات پس‌زمینه و کمک به توسعه‌ی پانل‌های طراحی شده برای تشخیص این اختلال استفاده شود.روش‌ها: پس از جمع‌آوری خون محیطی بیماران و سایر شرکت‌کنندگان در مطالعه، ماده DNA به روش Salting out خالص‌سازی و با دستگاه Illumina 100X توالی‌یابی شد. به منظور تأیید واریانت از روش استاندارد سانگر استفاده شد.یافته‌ها: در این مطالعه دو خانواده از استان خوزستان مورد بررسی قرار گرفتند. در بیمار خانواده‌ی اول جهش NM_002180:exon3:c.449+1G>T در ژن IGHMBP2 تشخیص داده شد که در بیمار هموزیگوت و در والدین وی هتروزیگوت بود. این واریانت قبلا گزارش شده است، اما یک نوع بسیار نادر است که به طور معمول بررسی نمی‌شود. جهش NM_002180:exon5:c.548A>C نیز در خانواده‌ی دوم شناسایی شد.نتیجه‌گیری: با انجام مطالعات بیشتر بر روی تعداد بیشتری از خانواده‌ها، می‌توان فراوانی و نوع جهش ژن‌های دخیل در بیماری شارکو ماری توث را در ایران شناخت و با طراحی پانل ژنتیکی به تشخیص و پیشگیری از این بیماری کمک کرد. طراحی این پانل از بروز موارد جدید در خانواده‌ها جلوگیری کرده و سلامت جامعه را بهبود می‌بخشد.