Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B - V.I. Tsymbalyuk; Yu.G. Antipkin; L.G. Kyrylova; O.O. Miroshnikov; M.M. Prokopiv; T.I. Ilyash; O.O. Yuzva; O.V. Berehela; L.Yu. Silaeva; L.M. Verbova; T.A. Malysheva (Український журнал Перинатологія і педіатрія)
У відділенні психоневрології для дітей із перинатальною патологією та орфанними захворюваннями ДУ «Інститут педіатрії акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» створено мультидисциплінарну команду, яка надає допомогу дітям з орфанними захворюваннями з усієї України. Завдяки сучасним методам клінічної, інструментальної та генетичної діагностики вдається встановити остаточний діагноз.