远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】 报告1例远端型遗传性运动神经元病 ( dHMN) 家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值?【方法】 对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序?生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析?【结果】 全基因组外显子测序?突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2 基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导?【结论】 dHMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断dHMN的有效方法?在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便?快速?