中国人粘多糖贮积症Ⅰ型IDUA 基因突变的检测 - 于洪枫; 曾瑞萍; 林群娣 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ 型患者IDUA 基因(IDU A )突变。【方法】采用PCR-SSCP 、PCR 产物直接 测序等技术对35 例粘多糖贮积症Ⅰ 型患者的IDUA 第2 、6 、7 、8、9 和10 外显子及其相邻区域进行突变筛查。【结果】本研究 筛查出7 种突变, 均为单碱基置换。一内含子区突变nt1486C※T ;一中性突变nt1945G※C ;1 种无义突变E404X;4 种错义突 变:F198L、L218V、A361T 和V454I 。【结论】中国人IDUA 在第2 、6、7、8、9 和10 外显子区存在突变。在上述检测到的7 种 突变中, A361T 国外已确定为多态性, E404X 国外已报道为重型突变。而nt1486C※T 、F198L 和L218V 和V454I 为我们首次 发现和报道, 可能为新突变, 但其突变性质还有待于进一步鉴定。