中国南方地区人群ＦＣＧＲ２Ａ基因多态性与强直性脊柱炎的相关性 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
【目的】 验证中国南方地区人群的ＦＣＧＲ２Ａ基因多态性与强直性脊柱炎（ＡＳ）易感性是否相关。【方法】 共纳入３５０例ＡＳ患者及２９５例健康志愿者，采用盐析法全血中抽提样本基因组ＤＮＡ，分别在患者及健康志愿者中随机抽取５８例病人和９０例对照者，采用外显子测序法筛选ＦＣＧＲ２Ａ基因单核苷酸多态性（ＳＮＰ），然后针对筛选出来的ＳＮＰ 在剩余的２９２例患者及２０５例健康志愿者中采用飞行质谱方法进行验证。【结果】 通过外显子测序，一共在ＦＣＧＲ２Ａ基因外显子区域筛选出了７个ＳＮＰ位点，其中有５个ＳＮＰ（ｒｓ１８０１２７４、ｒｓ１５０９９１４８６、ｒｓ１２０４６３６７、ｒｓ１４３１８２８５８、ｒｓ１５４２０４２）在其他文献中已有报道，另外２个是本研究新发现的ＳＮＰ（１：１６１４８８８５５和１：１６１４８１０４２）， 但质谱验证有１个ＳＮＰ（１：１６１４８１０４２）不符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡（Ｐ ＜ ０．００１），其他ＳＮＰ位点在关联分析中显示，在病例和健康对照者之间没有显著性差异（Ｐ ＞ ０．０５）。连锁不平衡分析结果发现ｒｓ１５０９９１４８６和ｒｓ１２０４６３６７之间存在连锁，但是关联分析结果亦显示两组无明显差异性（Ｐ值分别为０．９１７ １、０．８６１ １、０．９７２ ３）。【结论】 ＦＣＧＲ２Ａ基因多态性与中国南方地区强直性脊柱炎易感性无关联。