Introducción del diagnóstico molecular de la hemocromatosis tipo 1 en Cuba - Ismael Aramís Cervera García; Marileivis García Heredia; Teresa Collazo Mesa (Revista Finlay)
Fundamento: la hemocromatosis tipo 1 es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva, que debe diagnosticarse en su fase preclínica con el fin de evitar complicaciones orgánicas graves. Objetivo: establecer el diagnóstico de la hemocromatosis tipo 1 en Cuba, y calcular sus frecuencias en pacientes con hepatopatías. Métodos: se realizó un estudio analítico y transversal conformado por 65 pacientes con hepatopatías, remitidos por genetistas clínicos al laboratorio de Biología Molecular del Centro Nacional de Genética Médica. Se empleó un PCR-RFLP para la detección de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE. Resultados: se estandarizó el PCR-RFPL para la detección de las mutaciones C282Y y H63D. Las frecuencias de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en los pacientes con afecciones hepáticas fueron de 6,3 % y 18,2 % respectivamente. Conclusiones: el diagnóstico molecular de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE causantes de la hemocromatosis tipo 1 permitió identificar 28 portadores en los 65 pacientes estudiados, así como un individuo homocigoto para la mutación H63D, lo que expone la alta prevalencia de estas mutaciones en pacientes cubanos con hepatopatías.