Синдром Коффіна-Сіріса - один синдром із різними генетичними варіантами та фенотипами - O.R. Boyarchuk; O.B. Chubata; O.Ye. Smashna; H.V. Makukh (Сучасна педіатрія: Україна)
Синдром Коффіна-Сіріса об’єднує групу генетичних захворювань із широким спектром фенотипічних ознак, для яких характерною є інтелектуальна недостатність різного ступеня виразності, затримка розвитку та інші клінічні ознаки, серед яких найчастіше, але не завжди спостерігається аплазія або гіпоплазія дистальної фаланги чи нігтя п’ятого пальця, а також грубі риси обличчя.