Translocaciones cromosómicas diagnosticadas prenatalmente en el Laboratorio de Citogenética de la Provincia de Villa Clara - María Elena de la Torre Santos; Lázaro Silvano Pérez Cabrera; Arlán Machado Rojas (Acta Médica del Centro)
Introducción: las translocaciones son los rearreglos cromosómicos más frecuentes. Objetivo: describir las translocaciones recíprocas y por fusión centromérica de diagnóstico prenatal, su origen y el tipo de segregación en los casos heredado. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en la Provincia de Villa Clara durante el período de 1988 a 2020. Se incluyeron 56 fetos portadores de translocaciones balanceadas diagnosticados en el Laboratorio de Citogenética del Centro Provincial de Genética Médica. Resultados: Se diagnosticaron 56 fetos con translocaciones, con igual proporción de casos con translocaciones recíprocas y por fusión centromérica. El 78,6% de las translocaciones recíprocas fueron balanceadas y de origen paterno, mientras que en las de por fusión centromérica predominó el origen materno (60,7%). La segregación alternante se constató en la totalidad de las translocaciones por fusión centromérica heredadas y en el 77% de las recíprocas, en el 23% restante ocurrió segregación adyacente 1. Conclusiones: las translocaciones recíprocas y por fusión centromérica tienen una frecuencia similar, con predominio del origen materno en las translocaciones por fusión centromérica y paterno en las recíprocas.