完全性雄激素不敏感综合征合并苗勒管残留临床特点的分析与探讨 - 邱珊娇; 许钰英; 张军; 陈德禄; 徐诚; 马华梅; 刘钧澄; 林少宾 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
目的分析完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）合并苗勒管残留（MDR）患儿资料，并综述既往文献的报告，提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识。方法本研究通过对患儿病史回顾，体格检查，染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄体生成素、总睾酮、雌二醇、抗苗勒管激素、抑制素B、硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮、17羟孕酮等实验室检查，以及盆腔彩超、盆腔磁共振等影像学检查来诊断完全性雄激素不敏感综合征，并在腹腔镜下发现苗勒管结构。同时总结分析既往文献报道的完全性雄激素不敏感合并苗勒管结构类似病例。结果该患儿临床表现为女性表型，以原发性闭经来就诊，卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮升高，盆腔MRI示双侧隐睾，未见子宫附件，染色体核型 46，XY，全外显子基因检测：AR基因半合子致病性变异c.2359C＞T（p.Arg787*），AMH、AMHR2基因检测无异常。在腹腔镜下腹腔探查时发现发育不良睾丸及发育不良子宫。病理提示睾丸旁存在输卵管样结构。在数据库中共检索到基因确诊为CAIS并存MDR，且有详实数据的病例共11例。总结发现合并MDR的首诊表现、生化资料、性腺病理与无MDR的CAIS患者类似。结论本研究报道的CAIS患儿合并MDR，拓宽了CAIS的临床表现谱，为苗勒管退化的基础研究提供一种非依赖于AMH-AMHR2信号调控的思路。