Associação de miopatia com ataxia e piramidalismo: estudo de dois irmãos - Newra Tellechea Rotta; Ana Brizolara; Cláudia Vallandro; Armênio dos Santos Farias; Ney Artur V. C. Azambuja; Bernardo Brodtmann; Judith Vilgas (Arquivos de Neuro-Psiquiatria)
São estudados os casos de dois irmãos examinados em Serviço de Neurologia Infantil por apresentarem dificuldade para manter o equilíbrio estático e dinâmico. Ao exame foi assinalado déficit estrutural, deficiência mental, distrofia muscular, síndrome piramidal e síndrome cerebelar. Os casos foram estudados do ponto de vista clínico, laboratorial, radiológico, eletromiográfico, psicológico e genético. É feita a discussão diagnóstica considerando miopatia autossômica recessiva da cintura pélvica e miopatia ocular associada a ataxia.