１１４ 例骨髓增生异常综合征的染色体核型与预后分析 (Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban)
摘 要： 【目的】 研究骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者的细胞遗传学之间的关系和临床意义。【方法】 采用直接法、短期培养法和ＲＨＧ显带技术制备染色体， 进行核型分析。【结果】 １１４例ＭＤＳ中４９例检出异常染色体核型，占４２．９８％，其中难治性贫血伴原始细胞增生异常（ＲＡＥＢ）－Ⅰ、Ⅱ型染色体核型异常所占比例较高。单纯数目异常核型改变＋８检出频率最高，随访６８例中有１４例转白血病，转化率为２０．５９％，核型异常者及ＩＰＳＳ评分高危组向白血病转化几率明显高于核型正常者及ＩＰＳＳ积分低危组（Ｐ ＜ ０．０５）。 【结论】 骨髓增生异常综合征的染色体核型异常，各亚型之间有较大的差异，细胞遗传学在ＭＤＳ 的诊断、病情发展和预后判断中有着至关重要的作用。